Справка - Поиск - Участники - Войти - Регистрация
Полная версия: Клинические загадки.
Частный клуб Алекса Экслера > Медицина и здоровье
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75, 76
Miriam
14 февраля 2008, 22:53
МОДЕРАТОРИАЛ:

Напоминаю, что этот тред для врачебных загадок с ИЗВЕСТНЫМ решением, то есть клинических случаев из практики врачей.
Для вопросов вроде "Доктор, что это со мной?" сушествует весь остальной медицинский подфорум, где можно создать персональный тред, а если тред создавать не хочется, то есть тред "Умные ответы на глупые вопросы".
Piol
31 декабря 2008, 01:36

Salv написал: Один интересный анализ выложить?

Выкладывай уже, я сдаюсь. Наверняка что-то из ряда вон выходящее, чего я раньше никогда не видела/не слышала.
Salv
31 декабря 2008, 01:41

Piol написала: Выкладывай уже, я сдаюсь.

Парень оказался Гетерозиготным по M694V.
Диагноз найдешь по этим буковкам? Если затрудняешься, то готов раколоться.
Piol
31 декабря 2008, 01:45

Нефеш написала: Конечно. На генетике чавой-то говорят и то.. 100 лет назад.
Там еще куча их... выбирай на вкус

Этнические разновидности и связанные с этим возможные генетические заболевания - есть очень местная специфика, о которой врач, живущий в другом регионе и работающий с другими расами/нациями знать не обязан. Невозможно знать всю медицину всех уголков мира на 100%. Поэтому я и считаю, что местные детали, имеющие клинически-диагностическое значение, должны быть анамнестически освещены.
Piol
31 декабря 2008, 01:46

Salv написал: Диагноз найдешь по этим буковкам? Если затрудняешься, то готов раколоться.

Нет, искать не буду. Я уже сдалась. Но может кто ещё из коллег выскажется.
Нефеш
31 декабря 2008, 01:47

Salv написал: Гетерозиготным по M694V.

Что-то я перестала понимать. Это просто мутация и там полно всего может быть, в том числе и периодическая болезнь. Я же говорила о конкретном синдроме и ты меня отправил искать...
Salv
31 декабря 2008, 01:54
Ладно- колюсь.
Семейная Средиземноморская Лихорадка.
Family Mediterranean Fever.
Пиол совершенно права- есть весьма специфические заболевания, которые районированы таким образом, что в другом месте их и слышать даже не приходится. Про "Периодическую болезнь" слышал, и кто то ее тут упоминал. Они схожи, но нигде в литературе я не видел их как одну и ту же болень с разными назвниями.
Нефеш
31 декабря 2008, 01:58

Salv написал: Семейная Средиземноморская Лихорадка.

Ты издеваешься??? Мы тебе об этом говорили и ты никак не прореагировал.

Агата написала: На что-нибудь типа варианта периодической болезни никак не тянет?


Нефеш написала: Да, вот, семейная лихорадка какая-то... а? (с надеждой) smile.gif

Это все одно и тоже и совершенно не то, что семейная дисфункция.
А я спросила на верном ли я пути и ты меня отправил искать.

Не, я так не играю.. frown.gif (с) (Карлсон, который...)
Salv
31 декабря 2008, 02:05

Нефеш написала: Это все одно и тоже и совершенно не то, что семейная дисфункция.

Видишь ли, существует разница в терминологии. Кроме того о ПБ написано, что она более характерна для армян и встречается в Средиземноморье. А FMF- однозачно тутошняя проблема. Так что вы почти отгадали. Понимаю, что непросто было, состояние не из ваших широт. Но, в целом- молодцы.
Тем более про ПБ написано, что

Эффективные методы предупреждения приступов при периодической болезни в настоящее время отсутствуют.

Это как? Если ПБ и ФМФ одна и таже болезнь, то Колхицин работает хорошо. А тут черным по белому- нет лечения. Значит болезни, все же разные. Или литерура дрянная.
Нефеш
31 декабря 2008, 02:10

Salv написал: Видишь ли, существует разница в терминологии.

Какая?

В настоящее время описано 29 мутаций в гене MEFV, из которых 26 являются миссенс-мутациями. Среди армян в основном встречается гаплотип C с заменой аланина на валин (V726A), у евреев гаплотип А с заменой валина на метионин (M694V ). Большинство больных ПБ в мире составляют армяне и евреи - сефарды (частота носительства мутантного гена 1:16 1:7 и частота заболевания от 1:1000 до 1:250 человек); достаточно часто заболевание встречается также среди турок, арабов, итальянцев, греков и других народов Средиземноморья. На территории бывшего СССР и в России свыше 90% больных ПБ составляют армяне, однако данное заболевание описано и у азербайджанцев, грузин, среди народов Северного Кавказа.

Агата отгадала. А еще она называется ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ (СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА).
Salv
31 декабря 2008, 02:13

Нефеш написала: Агата отгадала. А еще она называется ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ (СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА).

Вобщем да. Но у нас только Семейная Средиземноморская Лихорадка и других названий не видел.
Piol
31 декабря 2008, 02:14

Salv написал: Семейная Средиземноморская Лихорадка.
Family Mediterranean Fever.

Ну здрасьте вам. Час назад:

Piol написала: Есть, у турков - семейная средиземноморская лихорадка, видела в детской клинике. Но она не бессимптомно протекает, а с животитами, болями в суставах, сыпью.

smile4.gif Или мы о разных говорили? Но я в ней не уверена была, так как ты полную асимптоматику кроме лихорадки обрисовал, а ССЛ протекает с симптомами, см. выше.
Нефеш
31 декабря 2008, 02:14

Salv написал: Если ПБ и ФМФ одна и таже болезнь, то Колхицин работает хорошо. А тут черным по белому- нет лечения. Значит болезни, все же разные.

Это я не знаю.. я не спец. Но ПБ не редкость, у меня даже ребенок, сдавая зачет по генетике её знает. smile.gif
Агата и предположила правильно. Ну сказал бы, что хочешь точное название. Это уже дело техники. тем более, что Пиол её прямо назвала. smile.gif
Piol
31 декабря 2008, 02:17
В общем, Агате лавровый венок с ёлочными вкраплениями и украшенный по сезону мини-игрушками надо присвоить. Мы с Нефеш уже позже тоже самое другими, правильными для Сальвова уха, словами назвали smile.gif.
Нефеш
31 декабря 2008, 02:19

Salv написал: Вобщем да.

Ладно, ладно.. я тебя тоже повожу 40 лет по пустыни. tongue.gif
Piol
31 декабря 2008, 02:19
А Сальв - чучундра новогодняя! За то, что написанное правильно не читает smile.gif .
Нефеш
31 декабря 2008, 02:20

Piol написала: Мы с Нефеш уже позже тоже самое другими, правильными для Сальвова уха, словами назвали smile.gif.

Ниче, за нами не заржавеет. Сальв, готовься! smile.gif biggrin.gif
Piol
31 декабря 2008, 02:27
Вот вам на тему анамнеза и специфических этнических тонкостей - в Израиле сефарды (кто б про них раньше слышал?), в пост-ссср - армяне, в Германии - турки. И толку мне от того, что указанный больной - сефард, если у нас и слов-то таких не знают, а спец-группа потенциальных больных - турки smile.gif . В общем, интересный, экзотичненький такой случай.
Сальв, а кто больного послал не генетический анализ? Чья идея была насчет ССЛ?
Лечат ли его как-то? Или лишь симптоматически?
Salv
31 декабря 2008, 10:43

Piol написала:  В общем, интересный, экзотичненький такой случай.
Сальв, а кто больного послал не генетический анализ? Чья идея была насчет ССЛ?
Лечат ли его как-то? Или лишь симптоматически?

Я и послал. Идея моя. "Достать" генетический анализ - это совсем другая история.
Колхицин.
Salv
31 декабря 2008, 10:45

Нефеш написала: Ниче, за нами не заржавеет. Сальв, готовься! 

Ага. Залез в танк и жду... alco.gif food.gif mishka2.gif
Агата
31 декабря 2008, 10:45

Salv написал:
Вобщем да. Но у нас только Семейная Средиземноморская Лихорадка и других названий не видел.

У нас в литературе чаще называется Периодическая болезнь, а название Семейная Средиземноморская Лихорадка идет обычно в скобках после первого названия.

Piol написала:
smile4.gif Или мы о разных говорили? Но я в ней не уверена была, так как ты полную асимптоматику кроме лихорадки обрисовал, а ССЛ протекает с симптомами, см. выше.

Я читала, что у нее есть лихорадочный вариант, протекающий без выраженной клиники абдоминальных болей.

Piol написала: В общем, Агате лавровый венок с ёлочными вкраплениями и украшенный по сезону мини-игрушками надо присвоить. Мы с Нефеш уже позже тоже самое другими, правильными для Сальвова уха, словами назвали smile.gif.

dance.gif
Piol
31 декабря 2008, 15:43

Salv написал: Колхицин.

Ну надо ж. Мы колхицин пользовали при остром подагрическом моноартрите по схеме. О других показаниях к применению я и не слышала. Но даже и от колхицина отошли последние годы, ибо исследования показали, что терапевтический ответ на банальные нестероидальные противовоспалительные такой же, как и на колхицин.

Агата написала: Я читала, что у нее есть лихорадочный вариант, протекающий без выраженной клиники абдоминальных болей.

Ну, теория - это одно. Мало ли что на заборе написано, а во дворе дрова лежат wink.gif . У меня лучше оседают в голове практические случаи. Он один всего-то и был, с симптоматикой.
Salv
31 декабря 2008, 17:03

Piol написала: Но даже и от колхицина отошли последние годы

Ты про Gout или про FMF?
Piol
31 декабря 2008, 17:21
Не поняла.
Salv
31 декабря 2008, 18:05

Piol написала: Не поняла.

Тв писала про колхицин относительно применения его при Средиземноморской лихорадке или Подагре?
Piol
31 декабря 2008, 18:14

Salv написал: Тв писала про колхицин относительно применения его при Средиземноморской лихорадке или Подагре?

Вроде ж ясно написала уже:

Piol написала: Мы колхицин пользовали при остром подагрическом моноартрите по схеме. О других показаниях к применению я и не слышала.

siran
16 января 2009, 03:42

Агата написала: У нас в литературе чаще называется Периодическая болезнь, а название Семейная Средиземноморская Лихорадка идет обычно в скобках после первого названия

Да. В Армении она еще именуется как Армянская болезнь.

У нас даже в билетах по госэкзамену по терапии был отдельный подвопрос - кто подвержен этому заболеванию - и надо было сказать не просто "армяне, арабы, евреи", а "армяне, арабы, евреи - сефарды". Еще, кстати, по-моему, у басков встречается.

Агата написала: Я читала, что у нее есть лихорадочный вариант, протекающий без выраженной клиники абдоминальных болей.

Да, совершенно верно. Это редких случай, но все равно бывает.

Я просто удивлена, что в Израиле редко встречается эта болезнь. Я - то думала, что так же часто, как в Армении.
Salv
19 января 2009, 20:27
Не знаю интересный ли это случай, но диагноз удалось поставить быстро.
Итак- "Морокканская" старушка, 82 года, хронические болезни- ИБС, после инфаркта- но давно. Никаких кардиальных жалоб. Приходит в начале января- нога опухла-быстренько ставлю диагноз тромбоз глубоких вен нижних конечностей, то да се- Кумадин. INR было 2,8-3,2- бац- еще один тромбоз, но уже на правой ноге.
Вопрос- куда ж нам с этой бабушкой плыть и как?
Piol
19 января 2009, 21:51

Salv написал: "Морокканская"

Поясни.

Salv написал: INR было 2,8-3,2- бац- еще один тромбоз, но уже на правой ноге.
Вопрос- куда ж нам с этой бабушкой плыть и как?

Дефицит протеина S и C? Парадоксальная реакция/аллергия на кумадин?
Salv
19 января 2009, 23:30

Piol написала:
Поясни.

Дефицит протеина S и C? Парадоксальная реакция/аллергия на кумадин?

1-Поясняю. В конце 50х- начале 60х приехала из Марокко. Сефарды.
2- Нет, никакого дефицита протеина S и C нет.
3-На кумадин обычная реакция, ни о какой аллергии/парадоксальной реакции речь не идет. Все обычно.
Чего дальше делаем?
Miriam
19 января 2009, 23:41

Salv написал: Вопрос- куда ж нам с этой бабушкой плыть и как?

Добавить нмгепарин или фондапаринукс.
Miriam
19 января 2009, 23:47

Salv написал: Чего дальше делаем?

Онкологию ищем. Будь бабушка помоложе, искали бы всякие антифосфолипидые синдромы, факторы Лейдена и тыды.
Salv
19 января 2009, 23:52

Miriam написала: Добавить нмгепарин

Клексан.
Ну ищем наверно. А чего конкретно делаем то? Как обследуем? С чего начать и куда итить? smile4.gif

Miriam
19 января 2009, 23:56

Salv написал: С чего начать и куда итить?

С печеночных проб начать. Рентген органов грудной полости, гинеколог. УЗИ живота. А дальше примерно ясно будет, куда итить.
Miriam
19 января 2009, 23:57

Salv написал: Клексан.

Помогло?
Miriam
19 января 2009, 23:59
А что в общем анализе крови?
Salv
20 января 2009, 00:09

Miriam написала: С печеночных проб начать

LDH высокое. Остальное норма.


Miriam написала: УЗИ живота

Дал направление- не сделала. Да уже и не надо.


Miriam написала: гинеколог

Дал напревление. Не пошла. И не надо.

Miriam написала: Помогло?

Вроде помогает. Клексан 60 мг 2 раза в день.

Miriam написала: А что в общем анализе крови?

Норма.

Miriam написала: Рентген органов грудной полости

Неслабый выпот справа. И чуть чуть слева. Аускультация- норма.

Miriam
20 января 2009, 00:13

Salv написал: Неслабый выпот справа. И чуть чуть слева. Аускультация- норма.

Пункция+цитология?
А печени УЗИ не стали делать? А пальпаторно как? Увеличена-нет? Отеки? Асцит?
Salv
20 января 2009, 00:17

Miriam написала:
Пункция+цитология?
А печени УЗИ не стали делать? А пальпаторно как? Увеличена-нет? Отеки? Асцит?

Deeper- sweeter. Ультрасаунд был дан, но его делать уже не надо. Пальпаторно-селезенка увеличена, но не ужасно.
Биопсию взяли.
And the winner is....
Miriam
20 января 2009, 00:19
А в биохимии есть что-нибудь интересное? Калий-натрий-кальций-альбумин?
А какие-нибудь онкомаркеры брали? AFP, например?
Salv
20 января 2009, 00:23

Miriam написала: А в биохимии есть что-нибудь интересное? Калий-натрий-кальций-альбумин?
А какие-нибудь онкомаркеры брали? AFP, например?

Только LDH высокое, альбумин низкий.
Онкомаркеры не брали, не нужно. У нас это не приветсвуется и это правильно. Альфафето взять не успел. Уже не надо.
Miriam
20 января 2009, 00:26

Salv написал: У нас это не приветсвуется и это правильно.

Я ж не знаю, что у вас там приветствуется. Может у вас там КТ на каждой автозаправке.

Бабуля померла уже? Рак яичников?
Salv
20 января 2009, 00:35

Miriam написала:
Я ж не знаю, что у вас там приветствуется. Может у вас там КТ на каждой автозаправке.

Бабуля померла уже? Рак яичников?

Ну нет. Бабуля пока жива. Томография у нас не на заправках и ЯМР тоже не там же. Рак яичников у нее не обнаружен пока.
Я вот думаю- мне колоться или помучить тебя еще? В принципе ты верно идешь. А патологический ( гистологический) диагноз угадать это тебе не фунт изюма.
К делу не онтосится, но в качестве "штриха" я хочу добавить вот что. У нее муж после НМК уже 10 лет, не говорит. Только лежит и мычит. Даже покончить с собой не может. Таблетки не под его контролем, а с постели он не встает. Теперь и бабуля слегла. Детей у них штук пять и то, что они пытаются делать называется "телемедицина". То есть сынок из Америки звонит и дает указания. Урод. Ближе всех ( географически) к ней ее брат. Вот с ним вся работа и идет. Бабуля получает химиотерапию CHOP. И "хорошо себя чувствует".
Miriam
20 января 2009, 00:37

Salv написал: Я вот думаю- мне колоться или помучить тебя еще? В принципе ты верно идешь. А патологический ( гистологический) диагноз

Не колись, погоди. Я просто по телефону щас говорю.
Miriam
20 января 2009, 00:49
Ты просто так загадочно повторял "уже не надо", что я подумала, что это Намек Для Тех Кто в Танке smile.gif
Лимфома у бабушки, что ее чопом лечють?
Salv
20 января 2009, 01:00

Miriam написала: Ты просто так загадочно повторял "уже не надо", что я подумала, что это Намек Для Тех Кто в Танке smile.gif
Лимфома у бабушки, что ее чопом лечють?

Ага. Лимфома. Stage IV. Приехали.
Мирьям- ты молодец!
У нее вовлечение мезентериальных, тазовых, и еще каких то там л. узлов.
Miriam
20 января 2009, 01:03

Salv написал: Мирьям- ты молодец!

Спасибо, конечно, но чоп -- действительно подсказка для тех, кто в танке smile.gif
Piol
20 января 2009, 01:37
Как теперь объяснить патологическую цепочку лимфома ---> рецидивирующий тромбоз?
Miriam
20 января 2009, 01:44
Рецидивирующий тромбоз вообще характерен для онкозаболеваний. Опухоль->воспаление. Где воспаление, цитокины, TNF и все такое, там и тромбоз.

Блин, трудно писать, когда ребенок по мне ползает. smile.gif
Нефеш
20 января 2009, 01:45

Piol написала: Как теперь объяснить патологическую цепочку лимфома ---> рецидивирующий тромбоз?

В литературе есть данные (я уже давно натыкалась), что гиперкоагуляция - один из (необязательно) ранних признаков онкологического заболевания. То есть можно выразиться по другому, что гиперкоагуляция проявляется раньше, чем диагностируют онкозаболевание. Особенно, если видимых причин нет и возникает тромбоз как бы на пустом месте.
Но ссылки искать мне лень, честное слово.
Miriam
20 января 2009, 01:48

Нефеш написала: диагностируют онкозаболевание. Особенно, если видимых причин нет и возникает тромбоз как бы на пустом месте.

Тромбоз на пустом месте -- ищи коагулопатии и поухолЯ. smile.gif
Дальше >>
Эта версия форума - с пониженной функциональностью. Для просмотра полной версии со всеми функциями, форматированием, картинками и т. п. нажмите сюда.
Invision Power Board © 2001-2017 Invision Power Services, Inc.
модификация - Яро & Серёга
Хостинг от «Зенон»Сервера компании «ETegro»